Ursachen/Risikofaktoren
 
Bei der Mukoviszidose handelt es sich um ein autosomal-rezessives Erbleiden. Es ist gelungen, den Gendefekt auf einem engumgrenzten Abschnitt des langen Chromosomen-7-Arms zu lokalisieren. Bei etwa fünf Prozent der Bevölkerung schlummert dieses  Merkmal für die Erkrankung in den Genen. Das bedeutet allerdings nicht, dass sich die Krankheit dann auch ausbildet – denn die beteiligten Gene werden nicht dominant, sondern rezessiv vererbt. Leidet beispielsweise der Vater an der Erkrankung, die Mutter aber nicht (und trägt auch kein rezessives Gen in sich) dann erkrankt das Kind nicht. Allerdings kann das Kind dann erkranken, wenn sowohl Vater als auch Mutter die rezessiven Gene in sich tragen – mit einer Wahrscheinlichkeit von Eins zu Vier. In der Regel lassen sich die Gendefekte des Feten durch eine Untersuchung schon vor der Geburt feststellen.
Der Gendefekt ist verantwortlich für die fehlerhafte Zusammensetzung eines Membraneiweißes, das normalerweise den Transport der Mineralstoffe Chlor sowie Natrium durch die Zellwände steuert. Dieser "basale" Defekt führt zu einer falschen Zusammensetzung der Sekrete. Die Zellen trocknen nach und nach aus und es bildet sich ein zähflüssiges Sekret an allen sogenannten exokrinen Drüsen. Dazu gehören  die Bauchspeicheldrüse und die anderen Speicheldrüsen sowie die Verdauungsdrüsen im Darm, ferner die schleimbildenden Drüsen in der Lunge und sämtliche  Schweißdrüsen..