Therapie

Eine ursächliche Therapie gibt es nicht. Gentherapeutische Ansätze befinden sich im Forschungsstadium und sind für die Praxis (noch) nicht tauglich. Allerdings kann das Ausmaß der Symptome günstig beeinflusst werden.
Magen und Darm:
Durch die Einnahme des Abführmittels Lactulose, einen Zucker, der vom Körper nicht aufgenommen wird, kann die Darmtätigkeit angeregt und eine Verstopfung im Dickdarm aufgehoben werden. Hilft das Mittel nicht, so tun es Klistiere – Wasserspülungen des Enddarms.
Besonderes Augenmerk sollte auf die Ernährung gelegt werden. Fette und Eiweiße werden vom Körper schlecht aufgenommen, da die entsprechenden Enzyme ihren Bestimmungsort nicht erreichen. Diese Enzyme müssen in ausreichender Menge zugeführt werden – in Pulver- oder Kapselform. Dennoch sollte der Patient mehr Fette und Eiweiße, aber auch Vitamine und Mineralien zu sich nehmen als ein gesunder Mensch. Bei Kindern muss manchmal sogar eine Magen- oder Dünndarmsonde eingesetzt werden, die dem jungen Körper wohldosiert zusätzliche Nahrung liefert.